Sentieon 技术教程与基因组分析流程
Sentieon 技术教程汇总了快速入门、流程详解、模块说明与最佳实践内容，帮助用户从软件部署、流程运行到多场景应用进行系统查阅
为日常使用、项目交付和技术学习提供更直接的参考入口。
技术教程
DNAscope Hybrid长短读长混合分析流程详解及评测
sentieon-cli dnascope-hybrid 模块利用长读长单倍型（Haplotype）指导短读长比对，能实现近乎完美的变异识别。
DNAscope 核心家系（trio）WES 分析全流程详解
针对 WES 核心家系分析的特殊需求，Sentieon 进一步推出了专属流程，利用高深度数据优势，聚焦于孟德尔错误（ME）与新生突变（De novo Mutation）的精准识别。
Sentieon 开发了涵盖从比对、去重、碱基质量校正到变异检测的一体化 WES 分析加速模块，通过高度优化的算法与并行计算架构，大幅缩短全流程分析时间，为高通量WES数据提供了高效、可靠的生信分析解决方案。
RNA-seq 变异检测全流程详解
Sentieon开发了涵盖比对、去重、RNA连接点处理及变异检测的一体化加速模块，通过高度优化的算法与工程实现，大幅缩短全流程分析时间，为高通量RNA-seq数据分析提供了高效、可靠的解决方案。
泛基因组分析流程详解
Sentieon泛基因组流程是一个利用泛基因组图进行短读长DNA序列数据比对和变异识别的分析流程。基于图结构的参考基因组表示法，旨在提升比对和变异检测的分析效率和精度。
核心家系（trio）基因分析最佳实践方案
针对核心家系分析需求，Sentieon 推出专属流程，聚焦孟德尔错误 与新生突变的精准识别，进一步降低假阳性、减少漏检，为临床诊断提供更可靠的数据支撑。
使用CNVscope进行CNV检测分析
CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析读段的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷贝数判断。
Sentieon分布模式
利用Sentieon基因组学工具的分片能力将DNAseq流程分布到多台服务器上；将其他流程（如TNseq®）进行分布遵循相同原则，因为所有Sentieon®基因组学工具都具有相同的内置分布式处理能力。 该目标是为了减少流程的总运行时间，以更快地生成结果。
唯一分子标识符(UMI)
使用Sentieon®工具处理下一代测序数据，同时利用分子条码信息（唯一分子索引或UMI）。分子条码可以在测序之前在模板DNA分子的末端引入唯一标签，从而大大减少PCR重复和测序错误对变异调用过程的影响。
使用 Sentieon进行大型基因组重测序分析
大型基因组的处理常常因分析流程中不同分析软件对于⼤型染⾊体的支持差异而不得不采取折中的办法来对大型染色体进行拆分处理。为此Sentieon增加csi 格式索引支持并为大型基因组长染色体处理提供了完整解决方案。
适用于PacBio HiFi和Oxford Nanopore长读长测序数据的结构变异检测
介绍如何使用 Sentieon® LongReads SV 从 PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 长读数中调用结构变异 (SV)，精确的长读数测序技术能够准确发现以前用短读数方法无法发现的大型 SV 事件。
TNscope® 使用机器学习模型进行有匹配正常样本的体细胞变异发现
TNscope®允许使用机器学习模型进行变异过滤，以提高结果的准确性，在TNscope®中使用一系列灵敏设置来检测更多的候选变异，然后通过基于模型的变异过滤。
使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析
Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。针对HiFi数据的DNAscope流程输入比对后的HiFi数据，并输出VCF格式变异检测结果。
关于读段组的建议
介绍使用Sentieon® Genomics软件时，推荐使用RGID字段以最小化潜在问题的用法。帮助用户确定设置所使用的bam文件中RG标签的不同字段的最佳实践方法。
利用Sentieon Python API引擎为自研算法加速
为帮助用户能在自研软件上享受到Sentieon模块的速度，我们开发了Python API系统， 满足用户二次开发，自主加速的需求。